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侏儒癥是什么遺傳（侏儒癥是遺傳?。?/h1>
2022-12-04 05:59:09    來源：聚焦網(wǎng)

1、要真的是侏儒那就是遺傳病，看那孩子行不幸運了，要是顯性基因那就遺傳了　　侏儒癥概述　　又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。


(相關(guān)資料圖)

2、　　編輯本段小兒侏儒癥的常見病因　?。? 1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。

3、 2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合癥（5一短臂缺失）和先天性卵巢發(fā)育不良癥。

4、 3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。

5、 4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?。

6、 5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。

7、 6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長發(fā)育延緩或青春期延遲。

8、 7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。

9、 軟骨營養(yǎng)不良：為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。

10、長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。

11、　　編輯本段先天性愚型　　：又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致。

12、患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。

13、　　編輯本段粘多糖病　?。河上忍煨哉扯嗵谴x障礙，使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。

14、初生時正常。

15、從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。

16、X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。

17、患兒尿中粘多糖增加。

18、　　編輯本段腎小管性酸中毒　　：是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發(fā)育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。

19、X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。

20、　　編輯本段克汀病　　為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥）。

21、　　編輯本段家族性矮小體　　型 與家族的體格型式有關(guān)，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。

22、　　編輯本段侏儒癥的防治　　主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。

23、對甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應(yīng)多吃含碘食物。

24、 一旦發(fā)現(xiàn)此癥時，應(yīng)及時應(yīng)用甲狀腺片治療。

25、開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐漸加量，并隨年齡而增加至應(yīng)有的維持量，小于1歲每日30毫克， 1～3歲每日 60－90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大于10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等。

26、患兒經(jīng)治療后2～3周可見反應(yīng)靈活，食量增加，便秘減輕，粘液性水腫消失，2－3個月后見生長發(fā)育加速。

27、如在治療過程中出現(xiàn)興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時，表示劑量過大，可酌情減量。

28、早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發(fā)育影響很大。

29、　　編輯本段侏儒癥鑒別診斷　　對身材矮小的小兒應(yīng)注意與以下情況相鑒別： 一、慢性疾病所引起的生長發(fā)育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養(yǎng)不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病。

30、 二、其它內(nèi)分泌代謝疾病 如呆小病、卵巢發(fā)育不全，軟骨營養(yǎng)不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等。

31、 三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發(fā)育亦正常。

32、 四、青春期延遲癥(體質(zhì)性生長延遲癥) 患兒青春期延遲，不但性發(fā)育較遲，其體格發(fā)育包括骨骼發(fā)育比正常小兒可落后2～4年，智力正常。

33、一旦到達青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達到完全正常的高度。

34、 五、原基性侏儒癥 病因尚不清楚，患兒生長激素正常，從胎兒期開始發(fā)育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒。

35、智力正常。

36、有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化。

37、　　編輯本段侏儒癥的治療　　人工合成生長激素每公斤體重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次．但不超過每公斤體重0．25U。

38、 2、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應(yīng)用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。

39、 3、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達青春發(fā)育期，經(jīng)上述治療身高不再增長者。

40、每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反復(fù)應(yīng)用1～2年。

41、 4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg　　這是在百度百科看到的，你可以去專業(yè)醫(yī)師哪里去咨詢的。

本文到此分享完畢，希望對大家有所幫助。

標(biāo)簽： 生長發(fā)育 青春期延遲 軟骨營養(yǎng)不良

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