2025年4月17日，全球迎來第37個(gè)“世界血友病日”。今年的主題 “科學(xué)防治血友病，讓生命不再脆弱”，旨在倡導(dǎo)以醫(yī)療技術(shù)創(chuàng)新推動(dòng)血友病診療改善，賦能患者突破生存壁壘，擁抱更自由、更有尊嚴(yán)的人生。

認(rèn)識(shí)“血友病”的隱形困境, 血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，因患者體內(nèi)缺乏凝血因子（Ⅷ或Ⅸ），導(dǎo)致輕微外傷或自發(fā)性的出血難止。其特點(diǎn)是延遲性、持續(xù)性滲血，尤其是關(guān)節(jié)和肌肉的反復(fù)出血可引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌肉萎縮，甚至致殘、內(nèi)臟或中樞神經(jīng)出血可造成死亡。

遺傳規(guī)律：血友病屬性染色體隱性遺傳，男性發(fā)病為主，女性多為攜帶者。

臨床表現(xiàn)：兒童期即可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫痛、活動(dòng)受限，易被誤診為普通外傷；成年后可能因顱內(nèi)出血等危及生命]。

社會(huì)現(xiàn)狀：我國血友病患病率約為2.73/10萬，但漏診率高，許多患者因延誤治療導(dǎo)致終身殘疾。

科學(xué)防治：從替代治療到基因療法的突破。目前，血友病雖無法根治，但通過規(guī)范治療可顯著改善生活質(zhì)量：

替代治療：輸注凝血因子制劑是最直接的止血手段，分為按需治療（出血后急救）和預(yù)防治療（規(guī)律輸注以降低出血風(fēng)險(xiǎn)）。

預(yù)防性治療：兒童患者早期接受規(guī)律替代治療，可避免關(guān)節(jié)損傷，實(shí)現(xiàn)“慢病管理”，使其接近正常生活。

基因治療：主要采用腺相關(guān)病毒（AAV）作為載體，將目標(biāo)基因遞送至肝細(xì)胞等靶組織，使其持續(xù)分泌功能性凝血因子，減少或替代傳統(tǒng)凝血因子替代治療的需求。

血友病作為一種終身性遺傳出血疾病，患者因凝血功能障礙被稱為“玻璃人”。隨著基因治療、AI輔助診療等技術(shù)的飛速發(fā)展，全球血友病防治正邁入“精準(zhǔn)化”和“預(yù)防性管理”的新階段。然而，我國目前仍有部分患者因地域差異、支付能力不足或信息鴻溝，未能平等享受創(chuàng)新治療成果。

血友之家 關(guān)濤老師強(qiáng)調(diào)：“2025年是全球血友病防治的‘創(chuàng)新拐點(diǎn)’。我們既要擁抱基因治療等前沿科技，也需夯實(shí)規(guī)范診療的‘地基’。近幾年，成人血友病患者在使用基因重組人凝血因子進(jìn)行治療時(shí)，面臨很多政策限制性困難。 近期，由血友之家及廣大血友病患者共同發(fā)起的 調(diào)整《國家基本藥品目錄》中對(duì)基因重組凝血因子Ⅷ、Ⅸ成人出血時(shí)使用的限制的懇請(qǐng)。短短的二天時(shí)間，就有5563個(gè)患者及患者家屬的有效簽名。目前該訴求已遞交國家醫(yī)保局，希望在國家藥品目錄調(diào)整時(shí)，主管部門能給予考慮。作為一個(gè)罕見性疾病，能得到如此多的支持，足見這一訴求，是可以反映病友在實(shí)際治療中遇到的困難，具有代表性。簽名不僅是數(shù)字，更是生命的吶喊。

我們懇請(qǐng)相關(guān)部門傾聽患者需求，以科學(xué)態(tài)度調(diào)整政策壁壘，讓所有‘玻璃人’無論長(zhǎng)幼，皆能共享醫(yī)療進(jìn)步的曙光。”

（懇請(qǐng)函）

2025年血友之家也在大力推動(dòng)血友病患者“規(guī)范診療”活動(dòng)，加強(qiáng)患者及家屬教育，提高規(guī)范用藥意識(shí)，建立患者自我管理能力，提高規(guī)范化用藥意識(shí)。加大社會(huì)倡導(dǎo)與公眾認(rèn)知提升。

血友病患者的生命或許“脆弱”，但科學(xué)的進(jìn)步與社會(huì)的溫暖足以讓他們勇敢前行。2025年世界血友病日，讓我們攜手傳遞知識(shí)與善意，幫助每一位“玻璃人”打破桎梏，擁抱充滿希望的明天！

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