21- 3綜合征又稱唐氏綜合征，是人類發(fā)現(xiàn)的最早也是最常見的常染色體疾病。病因與母親懷孕年齡、遺傳因素、孕期化學(xué)流產(chǎn)、輻射暴露、自身免疫性疾病、病毒感染有關(guān)。

活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率約為1/(600-800)，即1.6 -1.2 ，發(fā)病率隨孕媽媽年齡的增長而增加。

根據(jù)核型分析，可分為三種類型：

(資料圖片僅供參考)

1.標(biāo)準(zhǔn)型

約占孩子總數(shù)的95%，因?yàn)楦改?多為母親)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時不分離，使得孩子的體細(xì)胞多了一條染色體21，核型為47、XY(或XX)、21。大多數(shù)父母都有正常的核型，

只有少數(shù)是家族遺傳的(母親是21三體患者)

2.易位型

約占2.5%-5%，染色體總數(shù)為46條。其中一種是由21號染色體的超長臂和靠近末端的一個著絲粒的長臂形成的易位染色體，稱為羅伯遜易位，也稱為著絲粒融合。

有兩種類型的D/G易位和G/G易位：

(1)D/G易位：最常見，在D組中，14號染色體占優(yōu)勢，其核型為46，XY(或XX)，-14，t(14q21q)，少數(shù)為15或13號染色體。這種易位類型大約有一半是遺傳的，

也就是說，期望中有14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為45，XX(或XY)，-14，-21，t(14q21q)。

(2)G/G易位：這種類型的易位多為兩條21號染色體的著絲粒融合，形成一條等參染色體，核型為46，XY或(XX)，-21，t(21q22q)。

3.妄想

這種類型大概占2%-4%。因?yàn)槭芫言谠缙诜至堰^程中形成了21號染色體，所以孩子體內(nèi)有兩種細(xì)胞系，一種是正常細(xì)胞，一種是21三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，21。

這類兒童的異常細(xì)胞比例在臨床癥狀上有所不同。

臨床特征：

1.輕中度智力低下，多為中度智力低下，智力隨年齡增長逐漸降低，從1歲到10歲，平均智商從58下降到40以下。也有專家認(rèn)為，智商在青春期相對穩(wěn)定，之后下降。

大多數(shù)研究表明，環(huán)境因素是影響智商的重要因素，在良好環(huán)境中長大的患者智商相對較高。不同類型的患者有不同程度的精神發(fā)育遲滯。一般來說，三體最嚴(yán)重，其次是易位。

在易位類型中，平衡易位受智力影響較小。因?yàn)楹⒆觽儼察o溫順，為特殊教育和訓(xùn)練提供了更好的條件。雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級的水平，但他們的適應(yīng)能力可以明顯提高，具有一定的生活自理和勞動能力。

2.語言發(fā)育障礙：兒童開始學(xué)習(xí)說話的平均年齡為4-6歲，95%的兒童存在發(fā)音缺陷、口齒不清、口吃、聲音嘶?。黄渲谐^1/3的人說話節(jié)奏異常，甚至出現(xiàn)爆音；

3.行為障礙：大多性格溫和，經(jīng)常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，能進(jìn)行簡單的勞動。少數(shù)患者易怒、任性、多動，甚至有破壞性和攻擊性行為，而其他人則表現(xiàn)出畏縮的傾向，并伴有緊張性姿勢；

4.運(yùn)動發(fā)育遲緩：兒童的運(yùn)動功能在出生后的一段時間內(nèi)，可能與同齡正常兒童差別不大，但隨著年齡的增長，差別越來越大。不同患者的運(yùn)動發(fā)育情況差異很大。先天性癡呆癥患者可以進(jìn)行簡單的運(yùn)動，如穿衣和進(jìn)食。

但動作笨拙，不協(xié)調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)；

5、生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，

閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。 身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常；

6、患兒有特殊面容，頭型短小，面圓而扁平。眼角斜向外上，兩眼距離較遠(yuǎn)，眼裂內(nèi)角內(nèi)眥贅皮，眼球震顫。鼻梁低平，鼻孔上翹。嘴小，口半開，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起來很愚鈍。耳小而圓，

耳位低；

7、可有通貫手(50)；

手掌叁叉點(diǎn)t移向掌心，atd角增大(大于58，正常人小于45)

8、第5指有的只有一條指則褶紋；

9、80的患兒肌張力普遍低下，四肢肌張力低下四肢短韌帶松馳，關(guān)節(jié)可過度彎曲；

10、手寬、厚，手指粗短、小指尤短，小指中節(jié)及末節(jié)指骨發(fā)育不良，小指末端常向內(nèi)彎。中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。腳拇指與其余四指分離較遠(yuǎn)；

11、常見小骨盆。單側(cè)或雙側(cè)肋骨缺失；

12、頸背部短而寬；

13、腹膨隆，常伴有腹直肌分離、臍疝；

14、可伴有先天性心臟病、消化道畸形；

15、易患呼吸道感染、瞼緣炎；

16、先天甲狀腺功能減低癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)生率明顯高于正常人群；

17、外生殖器發(fā)育一般正常，但男孩可有隱睪、小陰莖、無生殖能力，女孩性發(fā)育延遲，少數(shù)可有生育；

18、40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

治療方案

目前尚無有效的治療方法，應(yīng)注重對患兒的訓(xùn)練與教育。早期干預(yù)的唐氏癥小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。運(yùn)用的原理是以物理復(fù)健的方法利用外界的刺激使小孩完全發(fā)揮遺傳到的最高智能。

這種訓(xùn)練應(yīng)在出生后立即開始。

篩查：

孕早期篩查項(xiàng)目：PAPP-A(妊娠相關(guān)血漿蛋白-A)、-hCG(人絨毛膜促性腺激素)

孕中期篩查項(xiàng)目：AFP(甲胎蛋白)、-hCG(人絨毛膜促性腺激素)、E3(游離雌三醇)、Inhibin-A(抑制素-A)

無創(chuàng)DNA：通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，

即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險率。孕12-24周是最佳檢測時間。特點(diǎn)是無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度；檢出率99以上，

是目前最為安全、準(zhǔn)確的檢測手段，對母嬰均無傷害。

羊水穿刺：通過羊水穿刺抽取羊水后，離心分離這些細(xì)胞，然后分析染色體。如果家人有明確的遺傳性疾病，可以對該疾病的基因片段進(jìn)行分析，來判斷是否有該遺傳性疾病。孕12-16周是最佳檢查時間。特點(diǎn)是一錘定音，

但由于是有創(chuàng)檢測，宮內(nèi)感染的可能。

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